В Калининградской области охват новорожденных неонатальным скринингом составил 99,6% по итогам I полугодия 2026 года
Ранняя генетическая диагностика позволила своевременно выявить редкие наследственные заболевания у четверых детей и безотлагательно начать лечение.
В Калининградской области подведены итоги реализации программы неонатального и расширенного неонатального скрининга за первое полугодие 2026 года. Из 3 335 родившихся в регионе детей обследование прошли 3 324 младенца. Высокий показатель охвата (99,6%) достигнут благодаря слаженной работе медицинских организаций региона и специализированных медико-генетических центров.
По результатам первичного тестирования в группу риска вошли 80 младенцев (2,4% от общего числа обследованных). Все семьи были оперативно приглашены на медико-генетическое консультирование. В рамках приема осуществлен забор биоматериала для проведения экспертной подтверждающей диагностики в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
В ходе подтверждающей диагностики в референс-центре генетические заболевания выявлены у 4 детей, что составляет 5% от сформированной группы риска (или 0,12% от всех обследованных младенцев региона):
1 случай — врожденный гипотиреоз;
1 случай — фенилкетонурия;
1 случай — спинальная мышечная атрофия (СМА);
1 случай — цитруллинемия 1-го типа.
Каждому ребенку с подтвержденным диагнозом незамедлительно назначена необходимая патогенетическая терапия и специализированная диетотерапия, организуется регулярное диспансерное наблюдение.
В ходе кампании зафиксирован лишь 1 случай отказа семьи от прохождения подтверждающей диагностики и консультации врача-генетика (менее 1% от группы риска). Сведения по данному случаю в оперативном порядке переданы патронажной службе детской поликлиники по месту жительства и органам социальной защиты для проведения индивидуальной разъяснительной работы и защиты прав ребенка на охрану здоровья.
