В России перечень заболеваний, на которые обследуют новорождённых, хотят дополнить ещё шестью позициями
В список планируют включить миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе и мукополисахаридоз первого типа. Младенцев также будут проверять на болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика типа А/В и болезнь Краббе.
Новые исследования рассчитывают добавить в программу с 2027 года. Все перечисленные заболевания относятся к тяжёлым наследственным патологиям, при которых детей обеспечивают препаратами за счёт фонда «Круг добра».
